Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba diagnóstica que consiste en la extracción de líquido del saco amniótico con una punción guiada mediante realización de una ecografía. El volumen de líquido a extraer depende de las pruebas que se deseen realizar. En este líquido existen células, proteínas y orina del feto que pueden ser analizadas para obtener información sobre su salud. Es una técnica invasiva que implica riesgos a tener en cuenta. De hecho, existen muy pocas pruebas diagnósticas con tan alto resultado de muerte: uno de cada cien bebés. No sirve para garantizar que un bebé está sano; sólo sirve para detectar, cuando no lo está, un número pequeño de alteraciones. Se realiza en las semanas 15 a 20 de embarazo. Es necesario que haya bastante líquido amniótico.
Diagnostica:
- Anomalías congénitas relacionadas con el número de cromosomas.
- Grado de madurez pulmonar del feto.
- Espina bífida.
- Existencia de infección.
- Algunas enfermedades genéticas.
Esta prueba no diagnostica otro tipo de problemas que pueda presentar un bebé.
Los resultados definitivos de la amniocentesis suelen tardar unas tres semanas. Si se hace un primer cribado más genérico se pueden obtener unos resultados aproximados, parciales, es lo que se denomina el FISH. Estos resultados se obtienen en menos tiempo y detectan algunas trisomías, pero para el cariotipo completo hay que esperar el resultado final.
Procedimiento para realizar una amniocentesis:
1. Exploración ecográfica previa evaluando las características del útero, número de fetos, inserción placentaria y del cordón umbilical, características del líquido amniótico y morfología fetal.
2. Identificación del punto idóneo de punción, evitando al máximo atravesar la placenta.
3. Asepsia de la pared abdominal con una solución antibacteriana de amplio espectro.
4. Punción con una aguja de 20-22 G y 7 a 12 cms de largo, provista de estilete para minimizar el riesgo de contaminación materna.
5. Con la punta de la aguja correctamente situada en la cavidad amniótica, se retira el mandril y el líquido debe fluir lentamente gota a gota.
6. Aspiración del primer ml de líquido amniótico con la finalidad de disminuir el riesgo de contaminación materna, el cual se desecha. Aspiración del volumen requerido de líquido procurando no extraer más de 20 ml en total.
7. Desconexión y retirada de la jeringa, retirando la aguja bajo visión ecográfica.
8. Confirmación de vitalidad fetal mediante ecografía.
Tras la prueba, se recomienda reposo 48 horas. En muchas ocasiones se hace una ecografía de control una semana después, para asegurarse de que todo va bien.
Imprecisiones de la prueba:
a) Normalmente se dice que la prueba es 100% fiable, pero no se explica el mosaico genético, es decir, que puede ocurrir que algunas células o tejidos presenten la trisomía y otras no porque el fallo genético se ha producido después de la fertilizacion en algún momento del desarrollo embrionario y por tanto no se da en el embrión por completo si no solo en algunas regiones y órganos, las que se deriven de la célula que sufrió el fallo.
Dependiendo de qué tejidos porten trisomía el bebe puede no presentar signos típicos de Down, presentarlos todos o muchos de ellos.
b) La prueba no especifica el grado de afectación de espina bífida o de Síndrome de Down. Cuando es una trisomía completa o una traslocación, la precisión de la prueba para diagnosticar el down es del 100%, pero cuando es un mosaico cae hasta el 37%.
Riesgos:
1. Daños al bebé
Riesgo de alcanzar el bebé con la aguja. La gravedad de las consecuencias dependerá del lugar donde se clave la aguja y en qué grado. Bridas amnióticas A consecuencia de la amniocentesis a veces pueden salir bridas amnióticas, son cordones de sacos llenos de líquido (saco amniótico) que rodean a un bebé en el útero y que pueden causar una deformidad congénita (presente al nacer) de la cara, los brazos, las piernas, los dedos de las manos o de los pies. Las bridas amnióticas son causadas por un daño a una parte de la placenta llamada amnios. La placenta transporta la sangre hasta el bebé que aún está creciendo en el útero y el daño al amnios puede impedir el crecimiento y desarrollo normal del feto. El daño al amnios puede producir bandas seudofibrosas que pueden comprimir partes del feto. Estas bandas reducen el riego sanguíneo de estas áreas y hacen que se desarrollen de manera anormal. Las bridas amnióticas son poco comunes. La severidad de la deformidad puede variar ampliamente desde sólo un dedo del pie o de la mano afectado hasta la ausencia total de un brazo o de una pierna o que éstos estén gravemente subdesarrollados. Los síntomas pueden abarcar:
- Hendidura anormal en la cara (si pasa a través de la cara, se llama una fisura).
- Ausencia total o parcial de un brazo o una pierna (amputación congénita).
- Defectos del abdomen o la pared torácica (si la banda se localiza en esas áreas).
- Banda o indentación permanentes alrededor de un brazo, pierna, dedo de la mano o del pie.
2. Riesgo de muerte fetal tras la prueba
Del bebé: rotura de la bolsa amniótica, pérdida importante de líquido, contracciones uterinas que provoquen un parto prematuro, transmisión de infecciones. El riesgo es del 1%. Uno de cada 100 bebés muere tras la prueba. Después de la biopsia de corion, no hay ninguna prueba médica con un riesgo tan alto.
3. De la madre: amnionitis, infección
Riesgo de transmisión del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y hepatitis B (VHB) durante los procedimientos invasivos. Este riesgo puede ser bastante importante, aunque ha sido poco evaluado.
La amniocentesis parece ser segura cuando se realiza bajo tratamiento antirretroviral de gran actividad, con una carga viral baja y al evitar el paso placentario. Las directrices internacionales no definen claramente las políticas para la detección de la infección materna de virus de transmisión sanguínea durante los procedimientos invasivos. Sin embargo, el estado serológico debe evaluarse en todos los casos y los padres deben estar al tanto de las pruebas existentes para el riesgo de transmisión. El riesgo de transmisión de la hepatitis B durante la amniocentesis parece ser bajo, pero puede ser mayor en mujeres con HBeAg positivo.
3. Estrés y ansiedad de la prueba
A día de hoy, se estima de importancia el estado emocional de la madre, su tranquilidad es la tranquilidad del bebé. La amniocentesis se asocia con un aumento considerable del estrés y estado de ansiedad en las mujeres y sus parejas. Los estudios existentes consideran que los profesionales de la salud deben prestar mayor atención a la situación psicológica de las mujeres sometidas a una amniocentesis para ayudarles a afrontar mejor la situación
Dificultades en la toma de decisiones relacionadas con esta prueba
Se constata que las mujeres, pese a firmar el consentimiento informado, no son siempre informadas de todos los riesgos de la prueba, de lo que diagnostica y de otros detalles sobre los que pueda tener dudas. Generalmente las mujeres tienen sentimientos ambivalentes ante la prueba: desean la información que podría proporcionar una amniocentesis, sin embargo, no quieren poner a su feto en riesgo. Antes de decidir si va o no a realizarse la prueba, la madre y el padre deben decidir qué consecuencias tendrá en su vida un resultado de síndrome de Down.
Sería de una gran ayuda para las familias contar con asesoramiento genético antes de tomar la decisión de hacerse la prueba porque puede resolver muchas dudas.
Biopsia de Corion
¿Qué es la biopsia de corión?
Es un estudio prenatal que detecta anormalidades en los cromosomas del bebé, mediante el análisis de la composición genética de las vellosidades coriónicas (células que sobresalen de la placenta en forma de minúsculos dedos). Este análisis se realiza generalmente entre las semanas 11 y 12 de embarazo, aunque algunos especialistas lo realizan en la semana 13.
¿Qué detecta?
Sólo se practica en las futuras madres en las que existe una historia familiar de algún problema genético concreto o un factor de riesgo determinado. Generalmente la biopsia de corión se utiliza sólo para identificar ciertos trastornos como el síndrome de Down o para descartar otros problemas — como la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística o la anemia de las células falciformes — si hay razones para pensar que el bebé corre el riesgo de padecerlos. El estudio no puede detectar defectos en el tubo neural, como la espina bífida.
¿Cómo se realiza la prueba?
El objetivo del procedimiento es obtener una pequeña muestra de tejido de la placenta, que será enviada al laboratorio para analizar. Dependiendo del lugar donde la placenta esté unida al útero, el especialista, con ayuda del ecógrafo, realizará una biopsia de corión transvaginal (la muestra se toma a través de la vagina) o transabdominal (la muestra se toma a través del abdomen).
El ginecólogo hará una ecografía para determinar la posición de la placenta. Si van a hacer una biopsia de corión (la más común), el médico limpiará la vagina y cuello del útero con un antiséptico para que el catéter no lleve ninguna bacteria hacia el útero. Si la biopsia de corión es transabdominal, el ginecólogo pondrá anestesia local en el lugar donde insertará la aguja.
Después, el médico insertará una aguja larga o un catéter (un tubo delgado), bien a través del abdomen o del cuello uterino, para succionar una pequeña muestra de tejido.
No se toca el saco amniótico (donde el bebé está creciendo) en ningún caso. Una vez terminada la prueba, el ginecólogo controlará el ritmo cardiaco del bebé con un monitor fetal externo o una ecografía.
El procedimiento puede ser un poco doloroso, pero acaba relativamente rápido. No lleva más de media hora, desde el principio hasta el final, y la extracción en sí, sólo dura unos pocos minutos. Las mujeres que se han realizado una biopsia de corión dicen que se siente algo similar a cuando se hacen una citología: puede no doler o sentirse como un pinchazo o un dolor menstrual. Las mujeres que se someten a una biopsia de corión pueden experimentar molestias en la zona abdominal.
Nota: Si la madre es RH negativo te pondrán una inyección de inmunoglobulina Rh después de la biopsia de corión (a no ser que el padre del bebé también sea Rh-negativo), porque existe la posibilidad de que la sangre del bebé se mezcle con la de la madre durante el procedimiento.
Riesgos
Este procedimiento no se ofrece rutinariamente a todas las embarazadas, porque tiene un porcentaje más alto de pérdida gestacional que la amniocentesis y la incidencia del 1 al 2% de muerte del bebé dependerá también de la habilidad y experiencia del médico que realice el estudio. El riesgo de aborto siempre es más alto en el primer trimestre que en el segundo.
También hay estudios que indican que una biopsia de corión realizada antes de la semana 11 del embarazo puede conllevar defectos en las extremidades del bebé, como falta de dedos en los pies o las manos.
Hay un 1 por ciento de posibilidades de obtener un resultado positivo falso, llamado "mosaicismo placentario cerrado", en el cual algunas de las células de la placenta analizadas contienen cromosomas anormales, pero el feto es normal. Por lo tanto, si la biopsia de corión detecta mosaicismo se recomienda hacer una amniocentesis para determinar si el bebé está realmente afectado.
Bibliografía:
- Guía para las embarazadas. Programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas. Editorial: Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Gobierno de Cantabria.
- Educación maternal. Preparación para el nacimiento. Editorial: Departament de Salut. Generalitat de Catalunya.
- Programa de preparación para la maternidad y paternidad. Editorial: Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Gobierno de Cantabria.
- The Fetal Medicine Foundation.
- Embarazo y Parto. Todo lo que necesitas saber. Emilio Santos Leal. Editorial: Oberon Practico
Páginas Web: